cystic fibrosis


cystic fibrosis
муковисцидоз
Одно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек; передается по аутосомно-рецессивному типу - ген CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта); частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем - 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается F508).

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "cystic fibrosis" в других словарях:

  • Cystic fibrosis — Classification and external resources A breathing treatment for cystic fibrosis, using a mask nebuliser and a ThAIRapy Vest ICD 10 E …   Wikipedia

  • cystic fibrosis — n. a congenital disease, usually of children, characterized by fibrosis and malfunctioning of the pancreas, and by frequent respiratory infections …   English World dictionary

  • cystic fibrosis — cystic fibrosis. См. муковисцидоз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • cystic fibrosis — ► NOUN ▪ a hereditary disorder which affects the exocrine glands, resulting in the production of abnormally thick mucus and leading to the blockage of the pancreatic ducts, intestines, and bronchi …   English terms dictionary

  • cystic fibrosis — Pathol. a hereditary chronic disease of the exocrine glands, characterized by the production of viscid mucus that obstructs the pancreatic ducts and bronchi, leading to infection and fibrosis. [1950 55] * * * ▪ pathology also called… …   Universalium

  • Cystic fibrosis — One of the most common grave genetic (inherited) diseases, CF affects the exocrine glands and is characterized by the production of abnormal secretions, leading to mucous build up. This accumulation of mucus can impair the pancreas and,… …   Medical dictionary

  • cystic fibrosis (CF) — or mucoviscidosis Inherited metabolic disorder characterized by production of thick, sticky mucus. It is recessive (see recessiveness) and the most common inherited disorder (about 1 per 2,000 live births) in those of European ancestry.… …   Universalium

  • cystic fibrosis — [[t]sɪ̱stɪk faɪbro͟ʊsɪs[/t]] N UNCOUNT Cystic fibrosis is a serious disease of the glands which usually affects children and can make breathing difficult …   English dictionary

  • cystic fibrosis — fibrocystic disease of the pancreas; = mucoviscidosis a hereditary disease affecting cells of the exocrine glands (including mucus secreting glands, sweat glands, and others). The faulty gene responsible for the most common form of the disease… …   The new mediacal dictionary

  • cystic fibrosis — cystic fi|bro|sis [ˌsıstık faıˈbrəusıs US ˈbrou ] n [U] [Date: 1900 2000; Origin: fibrosis increase of fiber in a part of the body 1800 1900 Modern Latin, from Latin fibra; FIBER] a serious medical condition, especially in children, in which… …   Dictionary of contemporary English

  • cystic fibrosis — noun the most common congenital disease; the child s lungs and intestines and pancreas become clogged with thick mucus; caused by defect in a single gene; no cure is known • Syn: ↑CF, ↑fibrocystic disease of the pancreas, ↑pancreatic fibrosis,… …   Useful english dictionary

Книги

Другие книги по запросу «cystic fibrosis» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.